上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授牽頭完成的"串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)在遺傳性代謝病檢測(cè)中的應(yīng)用研究"課題，日前通過(guò)鑒定。專(zhuān)家們認(rèn)為，該研究為探索我國(guó)遺傳性代謝病的檢測(cè)和新生兒疾病篩查的新技術(shù)，擴(kuò)大檢測(cè)疾病種類(lèi)，提高遺傳病的防治水平起到了積極的推動(dòng)作用。 　　據(jù)介紹，該項(xiàng)目在國(guó)內(nèi)首次建立了串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)檢測(cè)平臺(tái)，可進(jìn)行遺傳性代謝病，包括先天性氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測(cè)，一次實(shí)驗(yàn)可檢測(cè)34種疾病。通過(guò)檢測(cè)1.6萬(wàn)份正常兒童標(biāo)本，建立了我國(guó)不同年齡組兒童干血濾紙片氨基酸譜和酰基肉堿譜的正常參考值；通過(guò)篩查新生兒57900人，首次獲得了我國(guó)上海地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查遺傳代謝病的發(fā)生率和疾病譜；建立了包括香港、澳門(mén)在內(nèi)的全國(guó)遺傳性代謝病臨床高危篩查協(xié)作網(wǎng)，協(xié)助各地檢測(cè)高危疑難病1460例，確診149例，占總?cè)藬?shù)的10.2％。 　　在確診的20余種疾病中，國(guó)內(nèi)首次診斷的疾病有4種，包括異戊酸血癥、3－羥－3－甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥和中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。由于對(duì)這些疑難疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確，大大提高了預(yù)防和治療的效果。