美國(guó)科學(xué)家使用同位素示蹤法和生物標(biāo)志化合物使許多嬰兒和少年中存在的遺傳性新陳代謝失調(diào)更易被檢測(cè)出，比目前的檢測(cè)方法效率提高100倍以上。該成果發(fā)表在最新一期的《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上。
　　
　　目前采用的檢測(cè)方法是代謝組學(xué)，它采用多種光譜學(xué)分析手段，多層次、多角度地對(duì)各種生物樣本中的代謝產(chǎn)物進(jìn)行定性和定量分析。一些特定代謝產(chǎn)物的分組或者出現(xiàn)的比率預(yù)示著某種疾病的狀態(tài)。如，代謝產(chǎn)物表現(xiàn)血液或尿液狀態(tài)，提供人體生物抗逆性的“鏡像”。這些數(shù)據(jù)對(duì)疾病的早期發(fā)現(xiàn)非常關(guān)鍵。人們現(xiàn)正在利用代謝產(chǎn)物分析鑒別諸如癌癥和心血管之類的疾病。
　　
　　美國(guó)科學(xué)家拉夫特瑞和他的團(tuán)隊(duì)使用核磁共振分光鏡，通過提供很寬的分子波譜以區(qū)分不同的代謝產(chǎn)物。光譜上分布大量不同頻率的峰值，這些峰值代表人體內(nèi)不同的氨基酸分子。每個(gè)代謝產(chǎn)物有獨(dú)一無(wú)二的峰值。研究人員使用核磁共振探測(cè)氫或碳元素以了解代謝產(chǎn)物。這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的方法并非完美無(wú)缺。拉夫特瑞說(shuō)：“碳元素發(fā)出的信號(hào)少且難捕捉；氫元素發(fā)出的信號(hào)常常重疊，濃度高的代謝產(chǎn)物覆蓋濃度低的代謝物?！?
　　
　　他們對(duì)這種方法進(jìn)行了改良，采用同位素示蹤法通過特定的化學(xué)反應(yīng)來(lái)強(qiáng)化這類代謝產(chǎn)物的可探測(cè)性。拉夫特瑞說(shuō)：“我們使用一種能同該類氨基酸或類似的代謝產(chǎn)物發(fā)生反應(yīng)的化合物，得到核磁共振技術(shù)非常容易探測(cè)的示蹤同位素。這使得示蹤同位素代謝產(chǎn)物能夠從其他物質(zhì)中脫穎而出。從而能得到更多來(lái)自碳元素的信息。反應(yīng)得到的同位素化合物是預(yù)示著某種疾病的存在的生物標(biāo)志化合物，該檢測(cè)方法提高了靈敏度，使醫(yī)生能在潛伏期診斷出疾病。這一點(diǎn)很重要，因?yàn)檫z傳性新陳代謝失調(diào)必須在孩子很小時(shí)得到治療，否則會(huì)產(chǎn)生諸如大腦損傷這樣悲劇性的后果。該檢測(cè)方法可針對(duì)不同的人群使用，并且僅需約0.5毫升的血液。檢測(cè)半小時(shí)內(nèi)能完成，能快速地為病人提供結(jié)果和治療處方。檢測(cè)可重復(fù)進(jìn)行，以確保診斷結(jié)果的精確性?！?
　　
　　拉夫特瑞小組計(jì)劃再接再厲，以確定這個(gè)方法是否對(duì)心臟病有效，以及是否還有其他潛在的應(yīng)用。